Genética Humana (Essencial)

Identificação de caso de transmissão de um alelo autossómico recessivo:

®     Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados;

®     Os indivíduos portadores (heterozigóticos) apresentam um fenótipo normal;

®     A maior parte de doentes resulta de pais normais;

®     Se os dois progenitores manifestarem a anomalia toda a descendência vai manifestá-la;

®     A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.

Identificação de um caso de transmissão de um alelo autossómico dominante:

®     Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados;

®     Os indivíduos heterozigóticos manifestam a anomalia;

®     Quando um dos indivíduos manifesta a anomalia, pelo menos um dos seus progenitores também manifestava;

®     A anomalia surge em gerações sucessivas.

Identificação de um caso de transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X:

®     Expressa-se com muito maior frequência nos homens;

®     As mulheres portadoras não manifestam a característica, mas têm 50% de probabilidade de transmitirem a anomalia à descendência. Admitindo que o progenitor é normal, todas as filhas serão normais, enquanto que os filhos manifestam a anomalia com a mesma probabilidade da transmissão do alelo.

®     Os pais que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas;

®     Uma mulher que manifeste a característica é descendente de um pai afectado e de uma mãe afectada ou portadora.