Link de uma animação que explica a interacção de um antigénio com os Linfócitos B e T

http://highered.mcgraw-hill.com/olcweb/cgi/pluginpop.cgi?it=swf::535::535::/sites/dl/free/0072437316/120110/micro33.swf::Interaction of Antigen Presenting Cells and T-helper Cells

Mecanismos de Defesa Especifica

Estes mecanismos são exclusivos do sistema imunitário, o qual reage de modo único e específico a determinados elementos estranhos. Contrariamente aos mecanismos não específicos,  são mobilizados lentamente, embora, após activação sejam muito eficientes.

As moléculas estranhas que provocam uma resposta imunitária designam-se por antigénios. Os antigénios  unem - se a anticorpos específicos, um para cada um deles. Não são células completas, são apenas fragmentos das moléculas externas (de virús ou de células estranhas como  bactérias); podem ainda ser toxinas libertadas por células estranhas.

Os antigénios mais abundantes são os de estrutura proteica. Ligam-se aos anticorpos  através de uma região chamada determinante antigénico.

Uma resposta imunitária específica apresenta as seguintes características:

 - Especificidade: só actuam as células  que são activadas por aquele antigénio que penetrou no organismo, e não outras. Para além disso, essas células apenas actuam sobre antigénios externos.

- Especialização: actuam células ou moléculas que podem atacar esse antigénio e não outras

- Diversidade: A existência de uma grande quantidade de antigénios pressupõe uma grande variedade de receptores antigénicos que desencadeiam a resposta.

- Memória imunológica: capacidade que o sistema imunitário tem para produzir uma resposta rápida, eficaz e duradoura perante um antigénio que lhe seja apresentado pela 2ª vez.

- Regulacão da resposta: o processo termina gradualmente à medida que ocorre a diminuição do antigénio.

Quando os mecanismos de defesa específicos são activados surgem células efectoras da resposta e células de memória, que reconhecem rapidamente o invasor no caso de nova infecção. As respostas imunitárias específicas podem ser de dois tipos:  imunidade humoral e  Imunidade celular

Sistema Imunitário - Defesas Não Específicas

Há que agradecer à Sra. Isabel Lopes por este powerpoint elucidativo e bastante sintético (:

Sistema Imunitário - defesa não específica

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Síndrome de Turner afecta duas mil mulheres em Portugal

Conclusões do primeiro estudo em Portugal revelam este número

2006-03-01

Duas mil mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de Turner (ST), revela um estudo ontem apresentado pela  Serono Portugal. De acordo com a equipa de investigação existe, no nosso país, uma evolução clínica mais favorável do que a prevista, já que a maioria das mulheres afectadas demonstram uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar. Embora seja um resultado positivo, este primeiro estudo clínico e psicológico feito sobre a patologia que afecta cerca de 2000 mulheres em Portugal mostra também que existe a falta de conhecimento da população em geral sobre a doença, o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família e o diagnóstico precoce das anomalias são também outras necessidades apontadas como fundamentais por todas as pacientes envolvidas nesta investigação.

O estudo realizou-se com uma amostra de 25 doentes de diferentes regiões e grupos etários, apoiados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de Santa Maria. Os resultados mostram que, apesar das anomalias associadas, como o défice auditivo com repercussões na aprendizagem e a hipofunção ovárica que leva à infertilidade, as doentes com ST conseguem levar uma vida normal e lidar com situações problemáticas da vida como a população em geral.
O trabalho intitula-se Síndrome de Turner revisitado - novos aspectos Clínicos, Citogenéticos e Psicológicos e é assinado por  A.Sousa, M.Ávila, A. Leonardo, A. Medeira, I.Cordeiro, MC Santos, M.Nicolau, J. Gonçalves, J Nunes, HG Santos.

 O Síndrome de Turner é uma mal formação cromossómica que atinge aproximadamente 1 em cada 2500 recém nascidos. Relacionada com a presença de um cromossoma X anómalo ou ausente, só afecta mulheres. As meninas com este Síndrome são identificadas no nascimento ou antes da puberdade devido às características distintivas: baixa estatura, disgenésia gonadal, pescoço pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.


"Em média nascem cerca de 20 bebés por ano com ST e em Portugal existem cerca de 2000 doentes. O que faz do ST uma doença rara e que não sejam desenvolvidos muitos recursos",  afirma a Professora Heloísa dos Santos, Médica no Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria e coordenadora do estudo. "Apesar de já ter sido descoberta no início do século passado, existem muito poucos estudos feitos e muitas pessoas desconhecem a patologia, o que faz com que as mulheres afectadas se sintam excluídas da sociedade", acrescenta.


Enquanto doença genética, o ST não tem cura, mas algumas das suas anomalias podem ser minimizadas. A baixa estatura pode ser atenuada através da administração de hormonas de crescimento, e a infertilidade com a terapia com estrogénios e recorrendo a modernas técnicas de reprodução.


A Serono é uma empresa de Biotecnologia que aposta na investigação genética como a chave para compreender patologias que afectam milhões de pessoas. Trabalha com um forte compromisso para a melhoria da qualidade de vida dos doentes através do desenvolvimento de fármacos inovadores, aliança e acordos de colaboração com parceiros em investigação e inovação nos sistemas de administração. As áreas de actuação da Serono são: Dermatologia, Endocrinologia e Metabolismo, Esclerose Múltipla e Medicina da Reprodução.

 

in Ciência Hoje

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

 

 

A «Pedra da Roseta» do genoma

Geneticistas fazem novos avanços e completam base de dados mundial

2010-12-28

Dados ajudam na compreensão do funcionamento do DNA

Recentes análises aos genomas de um verme e de uma mosca permitiram acumular novos dados que irão facilitar a compreensão do funcionamento do DNA. Quatro artigos publicados simultaneamente nas revistas «Science» e «Nature», sobre estudos que envolveram centenas de investigadores do consórcio modENCODE, desvendam informações incalculáveis sobre as duas espécies – o C. elegans (verme) e a D. melanogaster (mosca). Pela primeira vez, os geneticistas do mundo todo dispõem agora de uma espécie de "Pedra da Roseta" do genoma.

O material genético destes dois modelos animais já tinha sido sequenciado em 1998 e 2004, respectivamente, mas o funcionamento dos organismos permanecia desconhecido. Agora, com a utilização de tecnologia de ponta já foi possível identificar uma série de mecanismos.

O código genético é difícil de decifrar. Aliás, até o ano 2000 pensava-se que o DNA era apenas constituído por genes que codificavam a síntese de uma molécula e, tendo em conta este critério, apenas 1,5 por cento do Ácido DesoxirriboNucleico teria utilidade. Contudo, os investigadores foram percebendo que havia uma parte que desempenhava um papel chave – a “matéria negra do genoma”, cinco por cento de DNA humano.

A geometria da cadeia de DNA, chamada de cromatina e onde se enrolam proteínas no núcleo das células, tem igualmente um papel importante na expressão dos genes. Aqui, o objectivo do modENCODE era conseguir explicar a função dos dois elementos: matéria negra e cromatina.

Agora, resta à equipa internacional reutilizar estas informações para decifrar o genoma humano, que é dez vezes mais longo e complexo. O objectivo ultimo será predizer a forma, o desenvolvimento, o tamanho e o funcionamento completo de um organismo tendo como base única o seu DNA – os cientistas ainda não sabem se será possível um dia, mas num futuro próximo já conseguirão “determinar que genes podem ser activados, em que condições e com que efeitos”, olhando apenas para o código genético.

in Ciência Hoje