Síndrome de Turner afecta duas mil mulheres em Portugal

Conclusões do primeiro estudo em Portugal revelam este número

2006-03-01

Duas mil mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de Turner (ST), revela um estudo ontem apresentado pela  Serono Portugal. De acordo com a equipa de investigação existe, no nosso país, uma evolução clínica mais favorável do que a prevista, já que a maioria das mulheres afectadas demonstram uma mediana capacidade de escolarização e adequada realização social, profissional e familiar. Embora seja um resultado positivo, este primeiro estudo clínico e psicológico feito sobre a patologia que afecta cerca de 2000 mulheres em Portugal mostra também que existe a falta de conhecimento da população em geral sobre a doença, o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes. A criação de uma Associação que apoie doentes e família e o diagnóstico precoce das anomalias são também outras necessidades apontadas como fundamentais por todas as pacientes envolvidas nesta investigação.

O estudo realizou-se com uma amostra de 25 doentes de diferentes regiões e grupos etários, apoiados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário de Santa Maria. Os resultados mostram que, apesar das anomalias associadas, como o défice auditivo com repercussões na aprendizagem e a hipofunção ovárica que leva à infertilidade, as doentes com ST conseguem levar uma vida normal e lidar com situações problemáticas da vida como a população em geral.
O trabalho intitula-se Síndrome de Turner revisitado - novos aspectos Clínicos, Citogenéticos e Psicológicos e é assinado por  A.Sousa, M.Ávila, A. Leonardo, A. Medeira, I.Cordeiro, MC Santos, M.Nicolau, J. Gonçalves, J Nunes, HG Santos.

 O Síndrome de Turner é uma mal formação cromossómica que atinge aproximadamente 1 em cada 2500 recém nascidos. Relacionada com a presença de um cromossoma X anómalo ou ausente, só afecta mulheres. As meninas com este Síndrome são identificadas no nascimento ou antes da puberdade devido às características distintivas: baixa estatura, disgenésia gonadal, pescoço pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.


"Em média nascem cerca de 20 bebés por ano com ST e em Portugal existem cerca de 2000 doentes. O que faz do ST uma doença rara e que não sejam desenvolvidos muitos recursos",  afirma a Professora Heloísa dos Santos, Médica no Serviço de Genética Médica do Hospital de Santa Maria e coordenadora do estudo. "Apesar de já ter sido descoberta no início do século passado, existem muito poucos estudos feitos e muitas pessoas desconhecem a patologia, o que faz com que as mulheres afectadas se sintam excluídas da sociedade", acrescenta.


Enquanto doença genética, o ST não tem cura, mas algumas das suas anomalias podem ser minimizadas. A baixa estatura pode ser atenuada através da administração de hormonas de crescimento, e a infertilidade com a terapia com estrogénios e recorrendo a modernas técnicas de reprodução.


A Serono é uma empresa de Biotecnologia que aposta na investigação genética como a chave para compreender patologias que afectam milhões de pessoas. Trabalha com um forte compromisso para a melhoria da qualidade de vida dos doentes através do desenvolvimento de fármacos inovadores, aliança e acordos de colaboração com parceiros em investigação e inovação nos sistemas de administração. As áreas de actuação da Serono são: Dermatologia, Endocrinologia e Metabolismo, Esclerose Múltipla e Medicina da Reprodução.

 

in Ciência Hoje