Mutações Génicas

As mutações génicas são alterações que afectam a estrutura dos genes, ou seja, afectam a sequência de bases que codifica uma determinada proteína. Sendo assim, uma pequena alteração na sequência dos pares de bases que constituem a molécula de DNA para originar uma proteína diferente da que seria inicialmente codificada pelo gene ao nível do qual ocorreu a mutação.

 

Existem três tipos de alterações: de substituição, de inserção e de deleção.

 

Substituição: Quando se altera uma base azotada, trocando por outra na cadeia de ADN, o RNAm não vai ter o mesmo codão, o que faz com que seja codificado um aminoácido diferente e consequentemente seja também formada uma nova proteína e ao mesmo tempo originada uma mutação.

 

Inserção: Quando se adiciona uma base azotada na cadeia de ADN, e em como todos os outros tipos de mutação, ao adicionar-se uma base, vai se alterar a sequência de RNAm alterando os aminoácidos que por sua vez alteram a proteína.

 

Deleção: Quando se apaga uma base azotada na cadeia de ADN, logo por consequente a sequência de bases do RNAm não vai ser a mesma, alterando também os aminoácidos e por sua vez a proteína formada.

 

 

Estas alterações podem levar a que haja alterações ao nível das proteínas  produzidas. Quando a função desempenhada por essas proteínas é fundamental para o organismo, a versão mutada pode estar na origem de doenças. Por vezes, ocorrem mutações que não provocam alterações nas proteínas, pois, devido à redundância do código genético, o codão mutado pode codificar o mesmo aminoácido – mutações silenciosas.

 

 

Como se pode observar pela figura, o codogene GAA mudou para GAG, ocorrendo assim uma substituição do terceiro nucleótido. Embora tenha ocorrido uma mutação, a proteína produzida foi a mesma.

 

 

A ocorrência de mutações génicas é responsável por doenças como a anemia falciforme que é uma alteração do material genético que conduz à formação de uma hemoglobina anormal - hemoglobina S. Esta alteração ocorre através da substituição.

 

 

Como se pode verificar pela imagem, uma base azotada de timina é substituída por uma base azotada de adenina o que vai fazer com a mensagem do RNAm seja diferente, consequentemente forma-se uma proteína diferente. E assim origina-se uma hemoglobina anormal.

 

 

Agentes mutagénicos

As mutações podem ocorrer espontaneamente ou serem induzidas por agentes mutagénicos. Substancias química, tais como, por exemplo: cafeína; álcool; inseticidas e fungicidas, presentes em vegetais e frutas. Estes são responsáveis por uma parte daquilo que julgamos serem mutações espontâneas.

Os agentesmutagénicos dividem-se em três grupos: físicos, químicos e biológicos.

Físicos: raios X, raios gama e até raios ultra-violeta são capazes de destruir as ligações químicas entre os nucleotídeos . Os danos destes agentes são grandemente agravados se estiverem em contacto com água ou oxigénio.

 

Químicos: substâncias cancerígenas, que danificam ligações químicas, ou substituem nucleotídeos normais por outras moléculas. 

 

Biológicos: vírus e bactérias, que injectam parte do seu DNA na célula hospedeira, integrando-se nessa mesma cadeia de DNA provocando mutações.

 

 

Mutações provocam evolução?

As mutações podem também conduzir à formação de proteínas com novas capacidades que poderão ser extremamente úteis. Por exemplo, é por causa das mutações que existe uma tão grande diversidade de genes no mundo vivo, a qual permite a evolução das espécies.